Наследственный рак молочной железы

У женщины определенного возраста, среди близких родственников которой нет случаев рака молочной железы, риск развития рака молочной железы составляет 6%, тогда как у женщин, имеющих близкого родственника с раком молочной железы, этот риск составляет 11%.

Другая группа — наследственный рак молочной железы — является результатом нарушения, связанного с генами. В семьях с наследственным раком молочной железы вероятность развития рака молочной железы у детей может достигать очень высокого уровня — до 50%, и в семье часто встречается большое количество случаев рака молочной железы.

Наследственный рак молочной железы связан с генами BRCA1 и BRCA2

Гены BRCA1 и BRCA2 — это два гена, которые играют роль в восстановлении повреждений, возникающих в ДНК клетки. Если в генах BRCA1 и BRCA2 развивается мутация, восстановление ДНК нарушается, и риск развития рака молочной железы увеличивается.

Поврежденные гены передаются от матери и отца детям из поколения в поколение. У членов семьи, несущих этот поврежденный ген, риск развития рака молочной железы может достигать очень высоких показателей — 85–90%.

У женщины с мутацией в этих генах риск развития рака молочной железы в течение жизни составляет 87%. У женщин этой группы рак молочной железы в 70% случаев возникает до 45 лет.

Рак молочной железы может наблюдаться у нескольких родственниц первой степени родства женщины: матери, сестры или дочери. Такой тип рака молочной железы обычно, примерно в 65% случаев, развивается в обеих молочных железах.

У женщины или мужчины, являющихся носителями поврежденного гена BRCA1, поврежденный ген передается двум из четырех детей. Наличие нескольких случаев рака молочной железы среди членов семьи, молодой возраст заболевших и развитие рака в обеих молочных железах указывают на возможную генетическую передачу.

У таких членов семьи необходимо обязательно исследовать наличие повреждений в генах BRCA1 и BRCA2. Если человек является носителем этих поврежденных генов, следует рассмотреть меры по снижению риска.

Медикаментозная профилактика для управления рисками у носителей генов BRCA1 или BRCA2

Тамоксифен используется после лечения рака молочной железы с целью предотвращения повторного развития рака в другой молочной железе или в другой части тела. Применение тамоксифена для снижения риска развития рака молочной железы у носителей гена BRCA1 обеспечивает важный профилактический эффект. Защитный эффект тамоксифена действует для типов рака молочной железы, имеющих рецепторы эстрогена (ER) и прогестерона (PR). Однако рак молочной железы, возникающий у носителей поврежденного гена BRCA1, в большинстве случаев является ER- и PR-негативным, то есть не содержит этих рецепторов, поэтому применение тамоксифена может быть недостаточно эффективным.

Рак, развивающийся у носителей поврежденного гена BRCA2, в большинстве случаев является ER- и PR-позитивным. У носителей поврежденного гена BRCA2 применение тамоксифена снижает риск развития рака молочной железы и рекомендуется.

Хирургическая профилактика при наследственном раке молочной железы

У женщин-носителей мутировавших генов BRCA1 и BRCA2 удаление обеих молочных желез с целью снижения риска развития рака также может рассматриваться как профилактическое лечение. При полном сохранении внешнего вида груди ткань молочной железы может быть удалена изнутри, а с помощью установки протеза можно сохранить внешний вид и эстетику груди. Поскольку при таких вмешательствах невозможно удалить всю ткань молочной железы полностью, у этих женщин рак молочной железы может развиться примерно в 10% случаев.

Другой хирургический метод заключается в удалении всей молочной железы вместе с кожной тканью. При полном удалении молочной железы риск развития рака значительно снижается, однако полностью не исчезает. Во время этой операции с помощью методов онкопластической хирургии возможно восстановление ткани и эстетики молочной железы.

Поскольку у носителей поврежденного гена BRCA1 риск рака яичников также высок, примерно 50%, рекомендуется удаление яичников. Наследственный рак молочной железы связан с генами BRCA1 и BRCA2.